MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Son defectos congénitos o taras, originados dentro del útero materno durante las etapas del desarrollo embrionario y presentes en el recién nacido o advertidas luego de los primeros años de vida.

Algunas malformaciones congénitas son hereditarias; si son debidas a factores cromosómicos o genéticos; mientras que otras son no hereditarias, si son debidas a factores ambientales.

AMBIENTALES

Son los factores como: alimentos, gases, microorganismos patógenos, sustancias químicas y medicamentos, llamados teratógenos, que afectan al crecimiento y desarrollo de un niño en formación.

Ingresan a la sangre fetal a través de la sangre materna; son mas perjudiciales en ciertos periodos críticos de su desarrollo y que coinciden con el inicio de la formación de las estructuras, interfiriendo con los movimientos o divisiones celulares que completan su tamaño o forma normales.

Entre los teratógenos mas conocidos constan: malnutrición proteica forma menos células cerebrales; exceso de vitaminas como la vitamina D que provoca una forma de retardo mental; hormonas progestinas que tienen actividad androgénica con masculinización de los genitales en embriones femeninos; todos los medicamentos o fármacos como los antibióticos que producen sordera; inhibición del crecimiento óseo; drogas, alcohol ocasiona el síndrome de alcoholismo fetal, deformación física y retardo mental; tabaco, retardo del crecimiento fetal; cocaína, marihuana producen adicción; heroína, alto Indice de mortalidad; talidomida; extremidades superiores e inferiores incompletas; microorganismos patógenos: virus de la rubéola, cataratas, microftalmia, bacterias: sífilis, sordera y retardo mental congénito; esporozaorios: toxoplasmosis, calacificación cerebral, hidrocefalia y retardo mental; radiaciones ionizantes, leucemia.

Alcoholismo fetal

CROMOSÓMICAS

Consiste el la presencia anormal de autosomas o de cromosomas sexuales; comprenden:

Anomalías autosómicas.- las mas frecuentes son: trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13; pero pueden darse trisomías en cualquiera de los autosomas.

TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE DOWN

Mal llamado mongolismo, término que cayo en desuso por las connotaciones racistas. Es uno de los trastornos cromosómicos mas frecuentes que presentan anomalías cráneo faciales: braquicefalia, orejas pequeñas, exoftalmos, boca pequeña, hendiduras parpeables oblicuas, epicanto: pliegue anormal del parpado, puente nasal plano, nariz pequeña, macroglosia: lengua grande; y anomalías corporales: cuello corto, manos pequeñas, dedos cortos, clonodactilia: dedo meñique doblado, defectos cardiacos, hipotonía muscular, baja estatura, flojedad de las articulaciones, retardo en el crecimiento, retardo mental de diverso grado.

 

TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE EDWARS

Los pacientes con este síndrome se caracterizan por deficiencia mental, occipucio prominente, paladar hendido y labio leporino, orejas de implantación baja, micrognatia, defectos cardiovasculares. El feto muere y si nace muere a los dos meses de edad.

se produce por falta de disyunción durante la 1ª o 2ª divisiones meióticas de espermatogénesis y oogénesis.

TRISOMÍA 13 O SINDROME DE PATAU

Los pacientes de este síndrome presentan: malformación grave del sistema nervioso central, oídos mal formados, microftalmia, polidactilia, deficiencia mental, prominencia posterior de talones, frente inclinada, defectos de cuero cabelludo, labio y paladar hendidos bilaterales, onfalocele: salida de las asas intestinales cubiertas por el amnio.

El feto muere y si nace muere a los 3 meses de edad.

Se produce por falta de disyunción durante la 1ª o 2ª divisiones meióticas de espermatogénesis y oogénesis.

ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Los caracteres clínicos que se observan en el fenotipo del paciente son: aspecto de varón, esterilidad, atrofia testicular, senos de mujer, extremidades inferiores largas, retardo mental; a pesar de su aspecto masculino son cromatina positivos.

El sindrome se produce por no disyunción de los cromosomas sexuales durante la 1ª o 2ª 1ª o 2ª divisiones meióticas de espermatogénesis y oogénesis, de tal forma que el individuo tiene 47 cromosomas en sus células, con complemento cromósomico sexual XXY trisomía.

SINDROME DE TURNER

Enfermedad observada en mujeres cuyo fenotipo es indiscutiblemente femenino, se caracteriza por: carencia de ovarios, membrana cervical, cuello corto y escurridizo hacia os hombros, implantación baja de las orejas, pecho ancho, pezones separados, mamas subdesarrolladas, útero pequeño, anomalías cardíacas, retardo mental;son cromatina negativas. 

SINDROME DE TRIPLE X

Las pacientes de este sindrome con infantiles, con flujo menstrual escaso y algo d retardo mental; con frecuencia son llamadas super hembras; presentan dos masas de cromatina sexual.

GENÉTICAS

En estas mal formaciones, un gen o varios genes sufren mutaciones, por lo que las mismas se trasmiten por herencia a los descendientes, o producen errores innatos en el metabolismo debido a la falta de la enzima y del producto correspondiente.

No hay posibilidad de curación de ninguna enfermedad genética, la única esperanza es controlas eficazmente los síntomas.

Hay dos variantes: herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

En esta variante el gen afectado causante d la enfermedad proviene de uno d los padres heterocigoto. Casos mas comunes de estas malformaciones son: acondroplasia, disostosis cleidocraneal, manos y pies en pinza de langosta, sindactilia, braquidactilia, osteogenesis imperfecta, enfermedad de Huntington.

ACONDROPLASIA

Distrofia ósea hereditaria en la cual se observa lesión de los cartílagos de conjunción que impiden el normal crecimiento de los huesos, siendo la causa de un tipo de enanismo.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Malformación de los huesos del cráneo y la clavícula, esta a veces nos e forma.

MANOS O PIES EN PINZA DE LANGOSTA

En la mano: falte del tercer metacarpiano y las falanges correspondientes; hay fusión del pulgar con el indice y del anular con el meñique.

En el pie: falta del tercer metatarciano y las correspondientes falanges; hay fusión del 1º y 2º dedos y del 4º y 5º dedos.

SINDACTILIA

Fusión dedos o mas huesos de las manos y de los pies.

BRAQUIDACTILIA

Dedos de la mano especialmente cortos.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Incompleta formación de los huesos.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Provocada por el deterioro físico y mental, espasmos musculares incontrolados, cambios en la personalidad y demencia. Se desconoce la naturaleza de los acontecimientos bioquímicos que la producen. Se manifiesta en las etapas tardías de la vida entre los 30 o 50 años.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

En esta variedad el gen afectado causante dela enfermedad proviene de uno de los abuelos heterocigoto, provocando errores innatos en el metabolismo. Los casos mas estudiados son: fenilcetonuria, alcaptonuria, albinismo, galactosemia, fibrosis quistica, enfermedad de Tay Sachs, anemia celular falciforme. 

FENILCETONURIA

Falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa en individuos  homocigotos recesivos ( f f ), para convertir la fenilalanina en tirosina, por lo que la fenilalanina junto con el ácido fenil pirúvico se acumulan en los tejidos, particularmente en el cerebro causando retraso en el desarrollo mental; incluso la madre homocigota ( f f ), puede lesionar al cerebro del feto heterocigoto ( F f ), por lo que deberá seguir una dieta alimenticia especial.

ALCAPTONURIA

Falta de la enzima homogentísico oxidasa en individuos ( a a ) para transformas el ácido homogentísico (alcaptón) en maleilacetato, por lo que este acumula en los tejidos; es excretado en la orina la cual se ennegrece al contacto con el aire. Hay pigmentación del cartílago y tejido fibroso denso, con artritis final.

ALBINISMO

Falta de la enzima tirosinasa que transforma la tirosina en melanina, pos lo que el indicuo nace completamente blanco.

GALACTOSEMIA

Falta de la enzima transferasa del uridil-galactosa-1-fosfato en los eritrocitos circulantes de individuos homocigotos (gg), le hace incapaz de metabolizar la galactosa de la leche, por lo que esta junto con el fosfato se acumula en la sangre con resultados tóxicos para el cerebro.

FIBROSIS QUISTICA

El sistema respiratorio debido a una versión defectuosa de una proteína de membrana, el transportador de cloruro, impide que el ion Cl- sea eliminado al exterior de las células epiteliales que pierden agua, causa por la que produce un moco anormalmente viscoso que no puede ser eliminado fácilmente de los cilios que recubren a los bronquios, sirviendo de medio de cultivo de bacterias nocivas que causan neumonias recurrentes y otras complicaciones, también hay insuficiencias pancreáticas, hepáticas y digestivas. No hay espermatogénesis en los varones, pero hay algunas mujeres fértiles. Mata mas niños que otras enfermedades. Difícilmente llegan a los 30 o 40 años de vida. Es frecuente en personas con ascendencia de Europa Oriental.

ENFERMEDAD DE TAY SACHS

Es una condición homocigota recesiva que da como resultado una degeneración del sistema nervioso y ceguera; estos pacientes carecen de la enzima N- acetilhexosaminidasa para degradar a un lipido, el gangliósico GM2, por lo que este se acumula en los lisosomas de las células del cerebro se hinchan y mueren. La parálisis cerebral termina con el enfermo en los primeros años de vida. es común en Judíos con ascendencia de Europa Oriental.

ANEMIA CELULAR FALCIFORME

Los eritrocitos tiene la forma de hoz o de media luna, en lugar de la bicócava normal, debido a que el ácido glutámico de la hemoglobina ha sido remplazado por la valina, por lo que pierde solubilidad. La forma de hoz de los eritrocitos hace mas lento el flujo sanguíneo bloqueando los vasos pequeños. Estos eritrocitos tiene una vida media corta lo que provoca anemia en los pacientes. Los niños con anemia celular falciforme tienen vida corta y dolorosa. Es frecuente en personas con ascendencia africana.

LIGADAS AL CROMOSOMA X

Llamada también ligazon X, porque los caracteres controlados por los genes correspondientes se localizan en los cromosomas X y se heredan junto con los mismos.

HEMOFILIA

Enfermedad en la que hay defecto de formación de tromboplastina, por carencia de la globulina antihemofilica, por lo que hay hemorragias crónicas, incluyendo hemorragias en las articulaciones, lo que produce artritis, hasta hace muchos años era una enfermedad mortal, pero hoy se la puede atenuar con tratamiento especializado.

La hemofilia es un carácter excepcional en el hombre y fue claramente desconocida en la mujeres, hasta que en 1951 hubo un caso femenino.

La Reina Victoria de Inglaterra, era heterocigota para el gen de la hemofilia y la trasmitió a varios de sus hijos varones.

DALTONISMO

Ceguera para los colores rojos y verde. Hay dos variedades: deután y protán. En la variedad deután el pigmento de la vision verde es el deficiente; de una manera subjetiva todos los colores son percibidos como tonalidades de azul y amarillo. En cambio la variedad protán el pigmento de la visión roja es el deficiente. 

DISTROFIA MUSCULAR INFANTIL SEUDOHIPERTROFICA

Se inician en los 3 primeros años de vida; los musculos se hinchan y luego sufren degenaración grasa. El deterioro muscular progresivo es causa de confirmamiento y, mas tarde, sobreviene la muerte al comienzo de la tercera década de la vida. Tambien se llama Distrofia muscular Duchene y es muy rara en las mujeres.

Estos pacientes no presentan una copia funcional de la proteína distrofina para fijar a la principal proteína muscular la actina a la membrana plasmática de las células musculares estriadas, por lo tanto los musculos no trabajan. 

SINDROME D LESCH NYLAN

Se caracteriza por parálisis gradual lenta, acompañada por deficiencia mental y autoinmolación, ya que los enfermos se muerden una y otra vez. Suele presentarse gota que es tratable, pero no se puede evitar la muerte prematura.